无创手术有哪些优势？（详解无创手术的优点）

一、无创手术是怎么回事

相信准妈妈都知道

孕期要做的各种各样的检查

其中经常令人纠结和感觉迷茫的就是

传统唐筛？

胎儿无创产前检测（NIPT）？

羊水穿刺？

他们有什么区别？

我到底要选哪个？？？

莫要急

今天小编就跟大家细说细说！

首先，我们要明确一个观点：

产前筛查≠产前诊断

唐筛和无创，都属于产前筛查，检查只能判断高风险或者低风险。

羊水穿刺属于“产前诊断”，可对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。

唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前检查的简称，主要是通过化验孕妇血液中血清标记物浓度，推测胎儿患有唐氏综合征的危险程度。

1、什么时候该做唐氏筛查？怎么查？

早期唐筛：需结合血清化验（PAPP-A+ free hCG-β)的结果和NT值（胎儿颈后透明厚度）来做判断，检出率80%左右，检查时间：11-13+6周。

中期唐筛：抽血（AFP、HCG和uE3），检出率在60%左右，其中抽血时间在孕14-20周，检查时间：15-20+6周。

2、唐氏筛查结果如何处理？

3、唐氏筛查优缺点有哪些?

优点：普及率高，纳入医保统筹范围价格便宜。

缺点：准确率相对低，有漏诊和假阳性的风险。

无创产前检测（NIPT）

无创产前检测（简称NIPT）是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体（唐氏综合征）、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。

1、NIPT更适孕周？

12-22+6周。

2、相比其他产前筛查技术，NIPT有哪些优势呢？

早期、安全、准确：孕12周即可检测；检出率>99% 。简单来说就是NIPT比唐筛更准确、比羊穿更安全。

全面：单胎、双胎、婴儿妊娠的孕妈妈均可检测。一次性检测21-三体、18-三体和13-三体等多种染色体异常。

3、NIPT不适用人群？

（一）孕周＜12 周；

（二）夫妇双方明确为同型地贫基因携带且有妊娠重度地贫患儿风险的孕妇；

（三）夫妇一方明确染色体异常；

（四）胎儿超声提示有结构异常；

（五）有基因遗传病家族史。

4、NIPT慎用人群？

有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，或按有关规定应当行介入性产前诊断的情形。

（一）早、中孕期产前筛查高风险；

（二）预产期年龄≥35 岁；

（三）重度肥胖（体重指数≥40）；

（四）通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

（六）双胎及多胎妊娠；

（七）认为可能影响结果准确性的其它情形。

产前诊断

若在孕早中期筛查出患病风险为高风险，需进一步行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术，对胎儿进行产前诊断分析。

产前诊断有哪些技术？

染色体核型分析技术、荧光定量PCR技术（QF-PCR）、高通量基因测序染色体拷贝数变异（CNV-seq）或CMA；全外显子组测序。

随着医疗技术水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已经成为预防出生缺陷的重要手段，对于提高出生人口素质有着重要的意义。而NIPT技术的引入在一定程度上提高了产前筛查的效率。

目前，广东省生殖已开展唐筛项目（孕早期和孕中期检测）和无创产前检测（NIPT)即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

广东省生殖优生遗传科简介

优生遗传科设有广东省优生技术中心、隐私鉴定所（亲子鉴定、 鉴定），是全省优生技术指导单位，主要开展优生咨询和遗传病的诊断、染色核型分析和亲子鉴定等业务。隐私鉴定所经广东省隐私厅批准成立，通过了国家CNAS认证， 是省内为数不多具有效力的鉴定机构。

科现有1名、副2名，副技师3名，主管技师5名，技师1名，其中博士1名，硕士5名，均具有丰富的科研、教学、临床服务经验，具备独立开展培训、带教、规范化管理及解决技术难题的能力。

目前拥有国内先进的诊断实验设备，包括：达安DA8600基因测序仪、实时荧光定量PCR仪、全自动核酸提取仪、ABI 3500 基因分析仪、天隆实时PCR扩增仪、DNA hybriMaxR 快速杂交仪、染色体自动分析系统等大型仪器设备，可为临床提供准确、及时的检验报告。

二、做无创手术

随着科学技术的进步，现代医学技术也在逐渐进步，而在做手术的时候，除了无痛手术，还出现了无创手术这一手术类型。而且相信大家在日常生活中听见无创手术这个名词，也是越来越普遍，而无创手术主要是利用超声波原理对人体进行治疗。所以大家也应当适当的了解一些关于无创手术的相关知识。

无创治疗即无创伤的治疗，不开刀，不流血，从体外对体内做的超声波手术治疗，就是无创治疗。有无创伤、不需要全麻、不开刀、不出血和无感染等优点。

无创检查什么

由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体。

做无创检查的人群

1、 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

2、 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

3、 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

5、 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

科学的不断进步给人们的生活带来了越来越多的便利，当能够在得到确切信息的时候，更好不要自己用一些土方子自己判断，用这些方式得到的结果有很多是不准确的，如果没出什么大事那还好，一旦出现意外，那就是一生的追悔莫及，请谨慎养胎。

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